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Sep 28, 2017 - 34 minute read

Incontri pediatrici del san camillo

Carlo Dionisi Vici Dip. Perossisomiali Metabolismo intermedio Metabolismo energetico Aminoacidopatie Acidurie organiche Difetti ciclo urea Intolleranza agli zuccheri Glicogenosi Difetto gluconeogenesi Acidosi lattica Difetti incontri pediatrici del san camillo acidi grassi Difetti catena respiratoria mitocondriale. Quartogenita da genitori non consanguinei Parto eutocico a termine PN Kg 3, Iniziata terapia con Tegretol Successivo ricovero in altra struttura da dove veniva dimessa con diagnosi di sospetto deficit di glicosilazione delle proteine. Cute roseo pallida normoidratata, incontri pediatrici del san camillo ascoltazione toracica nulla di patologico, addome trattabile, fegato a 2 cm dall arco, milza all arco costale, EN nella norma. In terza giornata di ricovero viene rilevato un ulteriore dato anamnestico: Condizioni generali discrete, tessuto sottocutaneo scarsamente rappresentato, al torace MV aspro non rumori parco lbrate incontri, addome lievemente globoso trattabile, fegato 1 cm al di sopra OT. Madre HBV positiva, due precedenti aborti Unigenito da genitori non consanguinei Gravidanza regolare Parto eutocico a termine. PN Kg 3, Periodo neonatale ecografia renale ed encefalo nella norma. Eseguiti I a dose vaccino anti-hbv e Ig specifiche Inappetenza, scarsa crescita pondero-staturale. Condizioni generali mediocri, cute e mucose pallide, edema dorso piedi bilateralmente, cheilite angolare, xerosi cutanea, dermatite impetiginizzata al volto, macrocrania relativa, bozze frontali prominenti, al torace MV aspro non rumori patologici, addome globoso trattabile, fegato e milza a 3 cm dall arco costale. Via biliari e milza nella norma. Iperammoniemia e presenza di acido orotico urinario dopo pasto proteico.

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