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Sep 28, 2017 - 34 minute read

Bosisio parini incontri neuroftalmologici 10 marzo 2017

È una sindrome rara che colpisce 1: Il coloboma è spesso bilaterale ma asimmetrico. Strabismo e nistagmo possono coesistere causati dall ipovisione congenita. Un follow-up oftalmologico è raccomandato per la possibile insorgenza di distacco di retina e di cataratta precoce. La scoperta del coloboma indirizza il dismorfologo nella diagnosi e nelle indagini di genetica molecolare. Il follow up successivo è necessario sia per inquadrare bosisio parini incontri neuroftalmologici 10 marzo 2017 entità del danno visivo che per scongiurare le complicazioni. Tra le numerose mutazioni del gene riscontrate si è poi cercata una correlazione tra fenotipo e genotipo, ma senza esito. Nei casi senza mutazioni la causa della sindrome è tuttora inesplicabile. Aberrazioni nel rimodellamento della cromatina sono associati a numerose malattie umane, tra cui il cancro. Tuttavia un ristrettissimo mumero di casi familiari è stato descritto. In questi casi si è osservato mosaicismo nei genitori orrire incontri minima espressione fenotipoica e l espressione completa della sindrome nei figli. Mutazione CHD7 è stata riscontrata anche in condizioni simili, come la Kallmann e la Omenn-like syndrome. Il gene CDH7 è coinvolto nella patogenesi di numerosi fenotipi patologici, coinvolgenti sindromi e difetti malformativi isolati e necessita di ulteriori approfondimenti. OD non evocabile OS discretamente conformato. A nostra conoscenza è il primo caso di linfangioma orbitario descritto in letteratura all interno dello spettro della sindrome di CHARGE.

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